KaramelaYedi
New member
“Nadir bir hastalığı” olan kişiye vahşet: Uzmanlaşmış doktorlar insanlara yardım etmek ister, ancak genellikle tedavi seçenekleri ve ilaç yoktur. Etkilenen birçok insan birkaç yıl tanıyı bekliyor. Ayrıca Trier'den 63 yaşındaki bir avukat.
Her şey on yıl önce iyi başladı. Bernward Wittschier sağır parmak, güvercin ayak parmakları ve sağır bir yüz aldı. Buna ek olarak, her şey aniden sadece tuzlu. Bugün uyuşma hissi daha da yayıldı: başının üzerindeki alnından omuz bölgesine çapraz olarak gidiyor.
Trier'deki 63 yaşındaki “Diş hekiminden on narkotik almak ve etkiyi asla hafifletmemek gibi.” Dedi. Sağırlık şimdi konuşmayı ve yutmayı da etkiler: “Kendimi günde 30 ila 40 kez yutuyorum.” Hastalığın yürüyüş yapmaya devam edeceğinden korkuyordu.
En kötüsü: “Hiçbir doktor bana yardım edemez.” Arkasında gerçek bir “tedavi değirmeni” vardı. Aile doktorundan, akciğer uzmanı, diş hekimi ve ortopedik cerrah aracılığıyla beyin uzmanları – Homburg'daki Saarland Üniversite Hastanesi'nde Nadir Hastalıklar Merkezi'ne dönene kadar.
Avukat, nöroloji alanında da nörolojide yatarak yattığını söyledi. “Ben bir kayıp ve biraz umutsuzum.”
Teşhis için zor ve uzun bir arama, Homburg'daki Nadir Hastalıklar Merkezi uzmanları tarafından bilinir. Merkezin genel müdürü ve pilotu Katarzyna Rosinska, “Ortalama olarak bu beş yıla kadar sürebilir.” Dedi. Aşırı durumlarda, sadece uzun yıllar sonra, belki de birisi tarafından rahatsız olan çeyrek yüzyıldan bile bilirler.
Genellikle bir yanlış tanı da yapılır. Ve: “Maalesef her zaman bir teşhis bulamazsınız. Sadece sınırlara ulaştığınız durumlar var ”dedi.
Dört milyon Alman etkilendi
28 Şubat'ta bu yıl nadir görülen hastalıkların günü. LEAP yıllarında 29 Şubat'ta. Rososinska, böyle bir hastalık 10.000 kişi başına en fazla beş vaka varsa konuşuluyor. Avrupa'da yaklaşık 30 milyon insan var, Almanya'da dört milyon insan var. Buna ek olarak, hala 100.000 nüfusun ikisinden daha azını etkileyen ultra ilişkili hastalıklar vardır.
Rososinska'ya göre, yaklaşık 8.000 nadir hastalık bilinmektedir. “Her zaman yenileri vardır,” dedi. Bunun nedeni, daha sonra semptomlar ve klinik resimlerle bir araya getirilecek olan daha fazla genetik muayenenin yapılmasıdır. Ayrıca – siyasi olarak istenen – nadir görülen hastalıklara ilgi.
Doktor, ülke çapında nadir görülen hastalıklar için 36 merkez olduğunu söyledi. Birbirleriyle ağ kurarlar ve kendilerini değiştirirler. Uzmanlar bilindiği için daha da belirtilen durumlar da vardır.
Robert Bal'ın sözcüsü, hastalıklarını teşhis ederken daha fazla almayan hastaların Homburg'daki merkeze döndüğünü söyledi. Belgeleri izledikten sonra, davalar üniversite kliniğinden uzman meslektaşları ile nadir görülen bir hastalıktan şüphelenildiğinde tartışılacaktır. Daha sonra bunlar nöroloji, ortopedi veya çocuk kliniği için buna göre dağıtılır.
Ortalama olarak, yılda yaklaşık 70 soru merkeze sayılır. Dahiliye ve pnömoloji profesörü, vakaların iyi bir üçte birinde tanı konusunda yardımcı olabileceğini söyledi. Geri kalanları ile nadir bir hastalık olmadığı ortaya çıkıyor – veya tanı devam ediyor.
Homburg'daki hastalar sadece Saarland'dan değil, aynı zamanda Rhineland-Palatinat, Kuzey Ren-Westphalia ve Lüksemburg'dan da gelirdi. Özel polikliniklerde, zaten tanı bulunan birçok hasta üniversite kliniğinde ele alınacaktır. Yatan yaklaşık 3.000 vaka var.
Nadir hastalıklarda, 2016 yılında merkeze katlanan Bals, az sayıda vaka nedeniyle neredeyse hiç tedavi ve ilaç yok. Bu hastalıkların sadece yüzde üçü için Almanya'da onaylanmış ilaçlar.
Rososinska, bir hastanın teşhis ararken “bizi izlemeye devam etmesi” gerektiğini söyledi. Bir noktada, daha sonra açıklığa katkıda bulunabilecek yeni bir semptom eklenebilir. Zaten bu tür vakaları yaşadığını söyledi.
Öte yandan Bernward Wittschier tüm yıllar sonra istifa etti. “Yapabileceğiniz tüm sınavları zaten yaptım” dedi. Lomber ponksiyon, tüp, sinir testleri. “Zaten çok fazla şüpheli tanımı yaptım: beyin tümörü, Alzheimer, multipl skleroz. Ama her şey hiçbir şey değildi ” Ayrıca çok denedi: püskürtme, kortizon, homeopati.
Bir beyin uzmanı ona şunları söyledi: “Bay Wittschier, net bir hastalığın olduğunu öğrenebilirim. Muhtemelen Almanya'da böyle bir şey olan 10, 20 veya 30 kişiden birisiniz. Ama nereden geldiğini söyleyemem. “
Etkili tedavi ve ilaç eksik
2006 yılından bu yana, Eva Luise ve Horst Köhler Vakfı, nadir görülen hastalıkları olan çocuklar, ergenler ve yetişkinler için daha iyi tıbbi bakım yapmaya kararlıdır. Vakıf özellikle araştırma finansmanı için önemlidir. Vakıf, “Araştırmanın yokluğunda etkili tedavi yaklaşımları ve ilaç eksik.” Dedi.
Hastalıklar genetik, bulaşıcı veya çevreyle ilişkili doğa olabilir. Yüzde 70 çocuklukta başlar, diğerleri daha sonra gelişti.
Vakıf fikri, eski federal cumhurbaşkanının ailesinde ortaya çıktı çünkü kişi kendi deneyimlerinden çok şey biliyordu: “Cevaplar için umutsuz arama” ve “klinikten Odyssey yılları” veya “eksiklik karşısında çaresizlik tedavi seçenekleri “. Kızları körlüğe yol açan nadir bir göz hastalığından muzdariptir. Vakıfa göre, uzmanlar her yıl 250'ye kadar yeni nadir hastalık bulunduğunu tahmin ediyorlar.
Hasta Wittschier, bir gün birisinin sahip olduğunu tanıyacağını umduğunu söyledi. Ya da en azından ne olabileceği bir fikriniz veya fikriniz var. En büyük dileği: “20 yıl önce olduğu gibi bir gün tekrar normal deneyimlemek. Her şeyi hissedebiliyorum ve tadabiliyorum.
Birgit Reichert, DPA/WB
Her şey on yıl önce iyi başladı. Bernward Wittschier sağır parmak, güvercin ayak parmakları ve sağır bir yüz aldı. Buna ek olarak, her şey aniden sadece tuzlu. Bugün uyuşma hissi daha da yayıldı: başının üzerindeki alnından omuz bölgesine çapraz olarak gidiyor.
Trier'deki 63 yaşındaki “Diş hekiminden on narkotik almak ve etkiyi asla hafifletmemek gibi.” Dedi. Sağırlık şimdi konuşmayı ve yutmayı da etkiler: “Kendimi günde 30 ila 40 kez yutuyorum.” Hastalığın yürüyüş yapmaya devam edeceğinden korkuyordu.
En kötüsü: “Hiçbir doktor bana yardım edemez.” Arkasında gerçek bir “tedavi değirmeni” vardı. Aile doktorundan, akciğer uzmanı, diş hekimi ve ortopedik cerrah aracılığıyla beyin uzmanları – Homburg'daki Saarland Üniversite Hastanesi'nde Nadir Hastalıklar Merkezi'ne dönene kadar.
Avukat, nöroloji alanında da nörolojide yatarak yattığını söyledi. “Ben bir kayıp ve biraz umutsuzum.”
Teşhis için zor ve uzun bir arama, Homburg'daki Nadir Hastalıklar Merkezi uzmanları tarafından bilinir. Merkezin genel müdürü ve pilotu Katarzyna Rosinska, “Ortalama olarak bu beş yıla kadar sürebilir.” Dedi. Aşırı durumlarda, sadece uzun yıllar sonra, belki de birisi tarafından rahatsız olan çeyrek yüzyıldan bile bilirler.
Genellikle bir yanlış tanı da yapılır. Ve: “Maalesef her zaman bir teşhis bulamazsınız. Sadece sınırlara ulaştığınız durumlar var ”dedi.
Dört milyon Alman etkilendi
28 Şubat'ta bu yıl nadir görülen hastalıkların günü. LEAP yıllarında 29 Şubat'ta. Rososinska, böyle bir hastalık 10.000 kişi başına en fazla beş vaka varsa konuşuluyor. Avrupa'da yaklaşık 30 milyon insan var, Almanya'da dört milyon insan var. Buna ek olarak, hala 100.000 nüfusun ikisinden daha azını etkileyen ultra ilişkili hastalıklar vardır.
Rososinska'ya göre, yaklaşık 8.000 nadir hastalık bilinmektedir. “Her zaman yenileri vardır,” dedi. Bunun nedeni, daha sonra semptomlar ve klinik resimlerle bir araya getirilecek olan daha fazla genetik muayenenin yapılmasıdır. Ayrıca – siyasi olarak istenen – nadir görülen hastalıklara ilgi.
Doktor, ülke çapında nadir görülen hastalıklar için 36 merkez olduğunu söyledi. Birbirleriyle ağ kurarlar ve kendilerini değiştirirler. Uzmanlar bilindiği için daha da belirtilen durumlar da vardır.
Robert Bal'ın sözcüsü, hastalıklarını teşhis ederken daha fazla almayan hastaların Homburg'daki merkeze döndüğünü söyledi. Belgeleri izledikten sonra, davalar üniversite kliniğinden uzman meslektaşları ile nadir görülen bir hastalıktan şüphelenildiğinde tartışılacaktır. Daha sonra bunlar nöroloji, ortopedi veya çocuk kliniği için buna göre dağıtılır.
Ortalama olarak, yılda yaklaşık 70 soru merkeze sayılır. Dahiliye ve pnömoloji profesörü, vakaların iyi bir üçte birinde tanı konusunda yardımcı olabileceğini söyledi. Geri kalanları ile nadir bir hastalık olmadığı ortaya çıkıyor – veya tanı devam ediyor.
Homburg'daki hastalar sadece Saarland'dan değil, aynı zamanda Rhineland-Palatinat, Kuzey Ren-Westphalia ve Lüksemburg'dan da gelirdi. Özel polikliniklerde, zaten tanı bulunan birçok hasta üniversite kliniğinde ele alınacaktır. Yatan yaklaşık 3.000 vaka var.
Nadir hastalıklarda, 2016 yılında merkeze katlanan Bals, az sayıda vaka nedeniyle neredeyse hiç tedavi ve ilaç yok. Bu hastalıkların sadece yüzde üçü için Almanya'da onaylanmış ilaçlar.
Rososinska, bir hastanın teşhis ararken “bizi izlemeye devam etmesi” gerektiğini söyledi. Bir noktada, daha sonra açıklığa katkıda bulunabilecek yeni bir semptom eklenebilir. Zaten bu tür vakaları yaşadığını söyledi.
Öte yandan Bernward Wittschier tüm yıllar sonra istifa etti. “Yapabileceğiniz tüm sınavları zaten yaptım” dedi. Lomber ponksiyon, tüp, sinir testleri. “Zaten çok fazla şüpheli tanımı yaptım: beyin tümörü, Alzheimer, multipl skleroz. Ama her şey hiçbir şey değildi ” Ayrıca çok denedi: püskürtme, kortizon, homeopati.
Bir beyin uzmanı ona şunları söyledi: “Bay Wittschier, net bir hastalığın olduğunu öğrenebilirim. Muhtemelen Almanya'da böyle bir şey olan 10, 20 veya 30 kişiden birisiniz. Ama nereden geldiğini söyleyemem. “
Etkili tedavi ve ilaç eksik
2006 yılından bu yana, Eva Luise ve Horst Köhler Vakfı, nadir görülen hastalıkları olan çocuklar, ergenler ve yetişkinler için daha iyi tıbbi bakım yapmaya kararlıdır. Vakıf özellikle araştırma finansmanı için önemlidir. Vakıf, “Araştırmanın yokluğunda etkili tedavi yaklaşımları ve ilaç eksik.” Dedi.
Hastalıklar genetik, bulaşıcı veya çevreyle ilişkili doğa olabilir. Yüzde 70 çocuklukta başlar, diğerleri daha sonra gelişti.
Vakıf fikri, eski federal cumhurbaşkanının ailesinde ortaya çıktı çünkü kişi kendi deneyimlerinden çok şey biliyordu: “Cevaplar için umutsuz arama” ve “klinikten Odyssey yılları” veya “eksiklik karşısında çaresizlik tedavi seçenekleri “. Kızları körlüğe yol açan nadir bir göz hastalığından muzdariptir. Vakıfa göre, uzmanlar her yıl 250'ye kadar yeni nadir hastalık bulunduğunu tahmin ediyorlar.
Hasta Wittschier, bir gün birisinin sahip olduğunu tanıyacağını umduğunu söyledi. Ya da en azından ne olabileceği bir fikriniz veya fikriniz var. En büyük dileği: “20 yıl önce olduğu gibi bir gün tekrar normal deneyimlemek. Her şeyi hissedebiliyorum ve tadabiliyorum.
Birgit Reichert, DPA/WB