KaramelaYedi
New member
Şimdi üç biyolojik ebeveyni olan İngiltere'de sekiz çocuk yaşıyor. Araştırmacılar şimdi tıbbi atılımlarının sonuçlarını sunuyorlar. Yöntem, genetik kusur riskini azaltmayı amaçlamaktadır, ancak etik ve yasal soruları gündeme getirmektedir.
Birleşik Krallık'ta, mitokondri replasman tedavisi (MRI) olarak adlandırılan sekiz çocuk doğdu. Çekirdek DNA, bir yumurta hücresinin mitokondriyal DNA'sı ile üçüncü bir donör tarafından baba ve anne tarafından birleştirildi. Annenin annesinin genetik yapısındaki mutasyonlar daha sonra çocukların ciddi hastalıklarını tetikleyebilirdi. Sonuçlar “New England Journal of Medicine” dergisinde iki yayında yayınlandı.
Çalışma, Stockholm'deki Karolinska Enstitüsü'nde “MtDNA'nın Hastalık ve Yaşlanma MtDNA'sının Bakımı ve İfadesi” nin başkanı Nils-Senran Larsson, “Mitokondriyal tıpta bir atılım” diyor.
Mitokondri insan vücudunda özel bir rol oynar. Küçük organeller hücresel enerji kaynağından sorumludur ve tüm hücrelerimizde meydana gelir. Neredeyse sadece anneden miras alınan kendi DNA'nıza sahip olmanız benzersizdir. Annenin mitokondriyal hastalıkları “yıkıcı olabilir” diyor Larsson ve etkilenen çocuklar arasında önemli bir acı çekmeye neden oluyor, bu da bazen erken ölüme yol açıyor.
Şu anda yayınlanan iki çalışmada, terapi biçimine mitokondrilerinde güçlü mutasyonları olan toplam 22 kadın teklif edildi. Bu amaçla, hem annenin yumurta hücresi hem de baba spermi ile donör (bir durumda bir donörün spermi ile) döllenmiştir. Daha sonra DNA, döllenmiş maternal yumurta hücresine, hücre çekirdeğinin daha önce çıkarıldığı donör iç hücresine aktarıldı. Bağış hücresinin mitokondrisi korundu. Şimdiye kadar, MRI sonucu sekiz çocuk doğdu.
Çocuklar neredeyse hepsi sağlıklı
Doğumdan sonra, beş tanesinin mitokondride mutasyonu yoktu. Üç çocukta, klinik eşiğin altındaki mutasyon oranları, semptomların geliştiği ölçüldü. Bugüne kadar, klinik rapora göre, sekiz çocuğun hepsi normal olarak gelişmektedir. Bir çocuk kurs sırasında başarılı bir şekilde tedavi edilebilecek yüksek kan lipit seviyeleri ve kardiyak aritmiler gösterdi. Bir çocuk epileptik nöbetlerden muzdaripti, ancak artık daha ileri kursta gelmediler. Şu anda, üç çocuk beş aydan daha genç, ikisi altı ile on bir ay arasında, biri 12 ila 17 ay arasında, biri 18 ila 23 ay arasında ve biri 24 aydan daha yaşlı.
Larsson, “Bu prosedür insan üremesine uygulanmadan önce çok uzun bir gelişme ve değerlendirme süreci vardı” diyor. İngiliz Parlamentosu 2015 yılında mitokondriyal bağışlara izin veren bir yasayı onayladı. Almanya'da ise embriyo koruma yasası, kalıtsal bir hastalığı önlemek için gerçekleştirilmiş olsa bile, hedeflenen bir çimlenme hattını yasaklamaktadır.
Bununla birlikte, Heidelberg ve Mannheim'daki Tıp Hukuku, Sağlık Hukuku ve Biyomedicin Enstitüsü müdürü Jochen Taupitz'e göre, mitokondri değişiminin aslında yasak bir çimlenme müdahalesi olup olmadığı “çok tartışmalı”. Daha sonra doğan kişi için büyük bir fayda varsa, yasak haklı çıkarılamaz. Taupitz, “Genetik ekipmanı ebeveynlerin iradesine göre bir iş parçası gibi tasarlanmış bir 'tasarımcı bebeği' mitokondri değişimi sırasında verilmiyor.”
Birleşik Krallık'ta, mitokondri replasman tedavisi (MRI) olarak adlandırılan sekiz çocuk doğdu. Çekirdek DNA, bir yumurta hücresinin mitokondriyal DNA'sı ile üçüncü bir donör tarafından baba ve anne tarafından birleştirildi. Annenin annesinin genetik yapısındaki mutasyonlar daha sonra çocukların ciddi hastalıklarını tetikleyebilirdi. Sonuçlar “New England Journal of Medicine” dergisinde iki yayında yayınlandı.
Çalışma, Stockholm'deki Karolinska Enstitüsü'nde “MtDNA'nın Hastalık ve Yaşlanma MtDNA'sının Bakımı ve İfadesi” nin başkanı Nils-Senran Larsson, “Mitokondriyal tıpta bir atılım” diyor.
Mitokondri insan vücudunda özel bir rol oynar. Küçük organeller hücresel enerji kaynağından sorumludur ve tüm hücrelerimizde meydana gelir. Neredeyse sadece anneden miras alınan kendi DNA'nıza sahip olmanız benzersizdir. Annenin mitokondriyal hastalıkları “yıkıcı olabilir” diyor Larsson ve etkilenen çocuklar arasında önemli bir acı çekmeye neden oluyor, bu da bazen erken ölüme yol açıyor.
Şu anda yayınlanan iki çalışmada, terapi biçimine mitokondrilerinde güçlü mutasyonları olan toplam 22 kadın teklif edildi. Bu amaçla, hem annenin yumurta hücresi hem de baba spermi ile donör (bir durumda bir donörün spermi ile) döllenmiştir. Daha sonra DNA, döllenmiş maternal yumurta hücresine, hücre çekirdeğinin daha önce çıkarıldığı donör iç hücresine aktarıldı. Bağış hücresinin mitokondrisi korundu. Şimdiye kadar, MRI sonucu sekiz çocuk doğdu.
Çocuklar neredeyse hepsi sağlıklı
Doğumdan sonra, beş tanesinin mitokondride mutasyonu yoktu. Üç çocukta, klinik eşiğin altındaki mutasyon oranları, semptomların geliştiği ölçüldü. Bugüne kadar, klinik rapora göre, sekiz çocuğun hepsi normal olarak gelişmektedir. Bir çocuk kurs sırasında başarılı bir şekilde tedavi edilebilecek yüksek kan lipit seviyeleri ve kardiyak aritmiler gösterdi. Bir çocuk epileptik nöbetlerden muzdaripti, ancak artık daha ileri kursta gelmediler. Şu anda, üç çocuk beş aydan daha genç, ikisi altı ile on bir ay arasında, biri 12 ila 17 ay arasında, biri 18 ila 23 ay arasında ve biri 24 aydan daha yaşlı.
Larsson, “Bu prosedür insan üremesine uygulanmadan önce çok uzun bir gelişme ve değerlendirme süreci vardı” diyor. İngiliz Parlamentosu 2015 yılında mitokondriyal bağışlara izin veren bir yasayı onayladı. Almanya'da ise embriyo koruma yasası, kalıtsal bir hastalığı önlemek için gerçekleştirilmiş olsa bile, hedeflenen bir çimlenme hattını yasaklamaktadır.
Bununla birlikte, Heidelberg ve Mannheim'daki Tıp Hukuku, Sağlık Hukuku ve Biyomedicin Enstitüsü müdürü Jochen Taupitz'e göre, mitokondri değişiminin aslında yasak bir çimlenme müdahalesi olup olmadığı “çok tartışmalı”. Daha sonra doğan kişi için büyük bir fayda varsa, yasak haklı çıkarılamaz. Taupitz, “Genetik ekipmanı ebeveynlerin iradesine göre bir iş parçası gibi tasarlanmış bir 'tasarımcı bebeği' mitokondri değişimi sırasında verilmiyor.”